Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến ngôn ngữ, hành vi và kỹ năng xã hội của trẻ. Dưới đây là các dấu hiệu, nguyên nhân và phương pháp điều trị cho rối loạn này.
Nội dung chính
Tóm tắt nhanh
Dấu hiệu cơ bản: Trẻ mắc ASD thường gặp khó khăn trong giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội. Dấu hiệu có thể xuất hiện từ rất sớm, như tránh giao tiếp bằng mắt, phát triển ngôn ngữ chậm và có hành động lặp đi lặp lại.
Chẩn đoán: Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ được thực hiện thông qua các buổi khám sức khỏe định kỳ và quan sát sự phát triển của trẻ.
Nguyên nhân: Các yếu tố di truyền và môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc ASD, nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định.
Điều trị: Các phương pháp điều trị bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (ABA), liệu pháp nghề nghiệp, liệu pháp ngôn ngữ và giáo dục đặc biệt.
May mắn thay, hiện nay có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả cho trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Để hiểu rõ hơn về ASD, bao gồm những dấu hiệu mà mẹ có thể nhận thấy, cách thức các bé được kiểm tra để đưa ra chẩn đoán, cũng như nguyên nhân và những yếu tố nguy cơ của tình trạng này, mẹ hãy tiếp tục theo dõi nhé.
Rối loạn phổ tự kỷ là gì?
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển đầy thách thức ảnh hưởng đến não bộ của trẻ, gây khó khăn trong việc giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội.
Trẻ em mắc ASD có thể có những sở thích rất đặc biệt (ví dụ như vẽ tranh hoặc yêu thích một nhân vật TV nào đó), và các bé có thể thực hiện các hành động lặp đi lặp lại như đập đầu, ngồi lắc lư qua lại, hoặc xoay vòng.
Rối loạn phổ tự kỷ được chẩn đoán ở khoảng 1 trẻ trong số 44 trẻ em tại Mỹ khi các bé lên 8 tuổi — và bé trai có khả năng mắc ASD cao gấp ba đến bốn lần so với bé gái.
ASD được coi là một rối loạn phát triển, vì các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này thường xuất hiện trong hai đến ba năm đầu đời. Tình trạng này cũng xuất hiện ở tất cả các nhóm dân tộc, chủng tộc và tầng lớp xã hội.
Trẻ em mắc ASD có thể có những sở thích rất đặc biệt
Dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ
Mẹ có thể nhận thấy những dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ ngay từ khi bé còn nhỏ. Dưới đây là một số triệu chứng ASD mà mẹ có thể thấy ở trẻ theo từng độ tuổi:
- 6 tháng: Ít hoặc không có giao tiếp bằng mắt; rất ít nụ cười hoặc hành vi thân thiện, mời gọi.
- 9 đến 12 tháng: Ít hoặc không có âm thanh ê a qua lại, không có âm thanh bập bẹ hay trao đổi nụ cười. Ít hoặc không có hành động chỉ tay, với tay, vẫy tay hoặc phản ứng khi gọi tên.
- 16 đến 24 tháng: Ít hoặc không có từ ngữ, không có cụm từ hai từ.
Ở bất kỳ độ tuổi nào, rối loạn phổ tự kỷ cũng có thể là sự mất đi những kỹ năng mà bé đã từng học được, chẳng hạn như nói, vẫy tay hoặc thực hiện các cử chỉ xã hội khác.
Ngoài ra, tránh giao tiếp bằng mắt, phát triển ngôn ngữ chậm, lặp đi lặp lại những từ giống nhau, hoặc thực hiện các hành động lặp lại như vẫy tay hay lắc người cũng là những dấu hiệu có thể gặp phải ở trẻ mắc ASD.
Mẹ có thể nhận thấy những dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ ngay từ khi bé còn nhỏ
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ khá phức tạp, vì không có xét nghiệm máu hay kiểm tra y tế đơn lẻ nào có thể đưa ra chẩn đoán, và nhiều trẻ mắc ASD vẫn đạt được các mốc phát triển như ngồi, bò và đi đúng thời điểm.
Thay vào đó, các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của việc nhận diện các dấu hiệu tiềm ẩn của rối loạn phổ tự kỷ (như tránh giao tiếp bằng mắt, chậm phát triển ngôn ngữ hoặc mất ngôn ngữ, ít quan tâm đến bạn bè hay người lớn) để cha mẹ và người chăm sóc có thể nhanh chóng đưa các triệu chứng này đến sự chú ý của bác sĩ nhi.
Bác sĩ của bé sẽ luôn chú ý đến các dấu hiệu của ASD, vì Học viện Nhi khoa Mỹ (AAP) hiện nay khuyến nghị trẻ em nên được sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ trong các buổi khám sức khỏe định kỳ khi bé 18 tháng và 24 tháng tuổi. Rối loạn phổ tự kỷ đôi khi có thể được phát hiện từ 18 tháng hoặc sớm hơn, nhưng đến 2 tuổi, một chẩn đoán chính thức, đáng tin cậy thường có thể được đưa ra.
Trong các buổi kiểm tra sức khỏe định kỳ này, việc theo dõi sự phát triển được thực hiện, bao gồm việc quan sát bé trong các hoạt động và đặt một loạt câu hỏi về các mốc phát triển xã hội, hành vi và ngôn ngữ.
Nếu có điều gì đó có vẻ bất thường, một cuộc sàng lọc phát triển chính thức sẽ được thực hiện, có thể với một bác sĩ khác, chuyên gia ngôn ngữ hoặc chuyên gia về tự kỷ.
Từ năm 2013, các tiêu chí từ Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) của Hiệp hội Tâm thần học Mỹ đã được mở rộng để bao gồm cả những trường hợp có triệu chứng nhẹ của ASD. Việc giới thiệu bé đến một cuộc sàng lọc chính thức về tự kỷ nên tuân theo các hướng dẫn của DSM-5 để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bé dựa trên các thiếu sót về xã hội và ngôn ngữ, cũng như các hành vi khác.
Nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ
Các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ, và không tin rằng có một nguyên nhân đơn lẻ. Tuy nhiên, có vẻ như yếu tố di truyền đóng vai trò trong việc làm tăng nguy cơ mắc ASD ở một số trẻ, cùng với các yếu tố môi trường.
Ví dụ, những trẻ mắc hội chứng Fragile X hoặc bệnh xơ cứng củ có vẻ dễ bị chẩn đoán tự kỷ hơn. Nếu trẻ có anh chị em mắc ASD, nguy cơ bé cũng sẽ phát triển tình trạng này sẽ cao hơn.
Tuổi tác của cha mẹ khi mang thai và việc sinh con trai cũng là những yếu tố nguy cơ đã được biết đến, mặc dù ngày càng có nhiều bé gái được chẩn đoán mắc ASD. Ngoài ra, cũng có sự liên quan giữa tự kỷ và một số loại thuốc mẹ sử dụng trong thai kỳ, như thalidomide (thuốc này không còn được kê cho phụ nữ mang thai vì nguy cơ dị tật bẩm sinh) và axit valproic.
Những nguyên nhân hoặc yếu tố nguy cơ khác có thể bao gồm sự tiếp xúc với ô nhiễm không khí, đặc biệt là oxit nitơ (dù mối liên hệ này chưa được chứng minh chắc chắn); bệnh tiểu đường thai kỳ không được kiểm soát sớm; và việc sử dụng thuốc hỗ trợ sinh sản.
Các vắc-xin, chủng tộc, dân tộc và mức thu nhập chưa được chứng minh là nguyên nhân gây ra tự kỷ hoặc làm tăng nguy cơ mắc ASD ở trẻ em.
Yếu tố di truyền đóng vai trò trong việc làm tăng nguy cơ mắc ASD
Điều trị rối loạn phổ tự kỷ
Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho rối loạn phổ tự kỷ, nhưng có một số can thiệp và phương pháp điều trị hiệu quả, bao gồm:
- Phân tích hành vi ứng dụng (ABA): Đây là phương pháp chung, cố gắng xây dựng một kế hoạch cá nhân nhằm giải quyết những thách thức cụ thể của từng trẻ.
- Liệu pháp nghề nghiệp: OT là một phương pháp điều trị tổng quát giúp trẻ với các hoạt động tự chăm sóc hàng ngày như mặc đồ, ăn uống, nhưng cũng bao gồm các kỹ năng chơi và học.
- Liệu pháp ngôn ngữ: Như tên gọi, liệu pháp này giúp cải thiện khả năng học ngôn ngữ của trẻ, cũng như khả năng nói và được hiểu rõ hơn.
- Kỹ năng xã hội và nhóm: Loại huấn luyện này có thể bao gồm việc học cách tương tác với các bạn trong giờ chơi, thực hành chia sẻ, hoặc ngồi im trong giờ đọc sách.
- Đào tạo cho cha mẹ: Các bậc phụ huynh có con mắc ASD cũng có thể nhận được sự trợ giúp đặc biệt. Các dịch vụ này giúp cha mẹ giải quyết hành vi của con cái một cách tích cực, khuyến khích và cũng hỗ trợ họ trong việc đối phó với những thách thức và căng thẳng khi nuôi dạy một đứa trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ.
- Giáo dục đặc biệt: Khi trẻ đến độ tuổi đi học, bé có thể được cấp một kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP) để nhận sự giúp đỡ thêm trong ngày, thời gian hoàn thành nhiệm vụ dài hơn, và thậm chí là các lớp học đặc biệt giúp cải thiện kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và hành vi.
- Thuốc: Đôi khi, thuốc được khuyến cáo cho trẻ để điều trị các tình trạng đi kèm với ASD, như trầm cảm, lo âu, tính bốc đồng hoặc cáu gắt. Tuy nhiên, cần nhớ rằng việc sử dụng thuốc sẽ hiệu quả hơn khi kết hợp với ABA, và thuốc không thường được kê cho trẻ nhỏ. Thay vào đó, thuốc có thể được kê cho trẻ từ 5 hoặc 6 tuổi trở lên. Nhiều trẻ mắc tự kỷ cũng bị chẩn đoán ADHD, vì vậy thuốc có thể giúp điều trị tình trạng này.
Việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc ASD là một thử thách lớn, ảnh hưởng đến toàn bộ gia đình. Để giảm bớt gánh nặng và căng thẳng khi có một đứa trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, mẹ hãy tham gia vào các nhóm hỗ trợ cha mẹ có hoàn cảnh tương tự và chia sẻ những mẹo hữu ích mà mẹ đã học được trên hành trình này.
Với sự kiên nhẫn, can thiệp sớm và điều trị kiên trì, con của mẹ sẽ dần cải thiện và thích nghi tốt hơn với thế giới xung quanh.
Câu hỏi thường gặp
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến ngôn ngữ, hành vi và kỹ năng xã hội của trẻ, thường xuất hiện trong hai đến ba năm đầu đời.
Dấu hiệu có thể bao gồm ít hoặc không có giao tiếp bằng mắt, chậm phát triển ngôn ngữ, hành vi lặp đi lặp lại và ít quan tâm đến người khác
Rối loạn phổ tự kỷ thường được chẩn đoán thông qua việc quan sát sự phát triển của trẻ và các buổi khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt là vào lúc bé 18 tháng và 24 tháng tuổi.
- Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng vai trò trong việc tăng nguy cơ mắc ASD.
Các phương pháp điều trị bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (ABA), liệu pháp nghề nghiệp, liệu pháp ngôn ngữ, và giáo dục đặc biệt, cùng với các biện pháp hỗ trợ cho cha mẹ.
Nguồn tham khảo: What to expect